Introducción
Presentación y objetivos
Se consideran Enfermedades Raras las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Tomadas en su conjunto, la OMS cifra alrededor de 8.000 el número de estas enfermedades que afectan al 7% de la población mundial. La estimación en España es de tres millones de personas afectadas; de ellas, alrededor de 500.000 son andaluzas. Muchas de ellas debutan en la infancia, pero cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida, y debido a los avances en el diagnóstico y en los nuevos tratamientos, cada vez más se pueden ver en edades más avanzadas de la vida, o bien una vez diagnosticadas en la infancia pueden llegar a la edad adulta. Aunque son infrecuentes no es imposible que en el ejercicio profesional de un médico se encuentre en la consulta un paciente afecto de una enfermedad rara. Además representan un importante problema y un inmenso reto en salud pública.
Actualmente, el desafío que supone el abordaje de las Enfermedades Raras en general debido al escaso conocimiento que se tiene sobre ellas, supone una base fundamental para el desarrollo de acciones formativas de los profesionales sanitarios implicados en las mismas.
El Estudio ENSERIO que analiza las necesidades socio-sanitarias de los pacientes con Enfermedades Raras, ha revelado –entre otros- los siguientes datos: A) El tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico está en un promedio de 5 años. El retraso en el diagnóstico tiene diversas consecuencias (además del sufrimiento emocional, del gasto elevado para el paciente y la familia, y el gasto elevado para el Sistema Sanitario). B) -En 1 de cada 5 casos, transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Un peregrinaje que soportan los pacientes, y que supone una situación de inequidad, orfandad, y sufrimiento. Acortar los tiempos puede influir positivamente en la evolución y en el pronóstico, como un retraso en el acceso a un tratamiento específico, puede influir negativamente. C) –El 72% de los pacientes con ER considera que alguna vez ha sido tratado de una forma inadecuada por algún personal sanitario a consecuencia de su enfermedad. En un 56% por falta de conocimiento sobre la enfermedad. De ahí la importancia de la formación de la comunidad científica. Por tanto, un aspecto clave para mejorar la atención a las personas afectadas por enfermedades raras es proporcionar y difundir conocimiento y formación de calidad que de respuesta a las necesidades de los profesionales sanitarios. En los últimos años ha existido una verdadera explosión de conocimiento en el ámbito de las Enfermedades Raras, pero con frecuencia, es difícil acceder a ciertos aspectos de la formación relacionada con alguna de estas enfermedades. El conocimiento acerca de las Enfermedades Raras es dispar y muy fragmentado tanto a nivel de diagnóstico, como de tratamiento, prevención y recursos disponibles. Por ello entendemos que es preciso realizar una formación en estos aspectos relacionados con la atención sanitaria de las enfermedades raras, tanto del ámbito de la Asistencia Primaria (puerta de entrada al sistema) como de la Hospitalaria el conocimiento de los mismos y su aplicabilidad en su práctica profesional. Parece por tanto adecuado capacitar a los profesionales sanitarios de esta formación.
Para ello, en este curso pretendemos contar con referentes nacionales dentro del ámbito de las enfermedades raras con amplia experiencia clínica, docente e investigadora en esta materia, y que han participado en proyectos de investigación clínica en esta área.
Destinatarios
Esta actividad puede ser de interés para profesionales facultativos especialistas de área (médicos adjuntos) y médicos internos residentes del ámbito de la Medicina Interna, Medicina Familiar y Comunitaria, Urgencias y otras especialidades hospitalarias que atiendan asistencialmente a pacientes con enfermedades raras y que desarrollen su actividad en:
Hospitales y Centros de Salud del Sistema Sanitario Público de Andalucía y del resto del territorio español, así como Hospitales y Clínicas de ámbito privado en territorio español.
Profesionales con práctica clínica privada y/o concertada
Universidades andaluzas con Facultades de Medicina (Universidad de Cádiz, Universidad de Córdoba, Universidad de Granada, Universidad de Málaga, Universidad de Sevilla)
Universidades, Centros Hospitalarios y Atención Primaria de Iberoamérica, tanto públicos como privados
Criterios de admisión
Ser Licenciado en Medicina y Cirugía por cualquier Universidad española o de Latinoamérica
Ser Facultativos Especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria, Medicina Interna, Urgencias y otras especialidades médicas de ámbito hospitalario, en el territorio nacional o Latinoamérica
Programa Académico
El Diploma tiene un total de 30 créditos ECTS, distribuidos en los siguientes Módulos:
Módulo 1. Definición, Epidemiología y Laboratorio de las Enfermedades Raras o Minoritarias (5 ECTS)
Módulo 2. Estudios genéticos en las Enfermedades Raras o Minoritarias (7 ECTS)
Módulo 3. Abordaje clínico de las Enfermedades Raras Metabólicas y Hereditarias. Otras Enfermedades Minoritarias (18 ECTS)
